"Kiaulių įstatymai" • Sergejus Glagolev • Populiariosios mokslinės užduotys "Elementai" • Biologija

„Kiaulių įstatymai“

Užduotis

Gerai žinomas veisėjas, profesorius A. A. Vybegalo nusprendė patikrinti, ar Mendelio įstatymai yra įvykdyti įvairioms gyvūnų rūšims: "Šie įstatymai … yra tokie … abejotini savo klasių esme … ir jie turėtų būti tikrinami, tai … dialektiškai patikrinti!" Natūralu, kad jis pasirinko jūrų kiaulytę kaip idealaus eksperimento gyvūno pavyzdį; ir kaip ženklas, žinoma, vilnos spalvos.

Kaimyniniame vivariumo institute jis įsigijo dvi švarias linijas – juodą ir trispalvius (1 pav.) Ir pradėjo jas kirsti. Pirmosios kartos palikuonys visos kiaulės buvo juodos (kai kurios, tačiau su baltomis žymėmis), antrojoje kartoje – 3/4 juodos (kai kurios taip pat su baltosiomis dėmelėmis) ir 1/4 trispalvės.

Pav. 1

"Tai … veikia, wow! Nesvarbu, kad buržuazinė žirnelė! Trijų spalvų kiaulių, tai reiškia … šokinėja (ugh!) Aa ir juoda, tai reiškia, AA.Tačiau jų reikia, tai reiškia … vis tiek patikrink tai! modeliai, puru na? " – sakė profesorius žurnalistams.

Jis nusprendė šį kartą paimti kačių, nes jie taip pat yra trispalviai; bet jie nebuvo vivariume. Profesoriui ten buvo keliolika trispalvių katės, pasiskolinta iš grynų juodos katės kaimynų ir nuėjo į verslą.Pusė pirmosios kartos kačių buvo juodos ir pusiau trispalvės; pusė katės buvo juodos, pusė buvo raudonos. Kai kurios juodos katės ir katės turėjo baltą žymėjimą (kaip ir kitos kartos).

"Katė, galbūt, buvo nesubrežėjusi, tai … he-te-ra-zygote – Aa ir nuo dialektikos požiūriu raudonas kačiukas yra beveik trispalvis, nors mes ištriname miesto ir šalies skirtumus tarp kačių ir kačių bei spalvą galbūt šie … hormonai veikia! "teigė profesorius." Na, tada pakabinkime juodas kačių ir kačių nuo pirmosios kartos dabar, 3/4 bus juodos, o iš likusio ketvirčio katės yra raudonos ir katės yra trispalvės. "

Bet visi palikuonys buvo juodi. Kai profesorius perėjo pirmosios kartos vėžlių kačių ir raudonų kačių (tikėdamiesi, kad visos katės bus raudonos ir visos katės busios vėžliai), pusė katės pasirodė juodos spalvos!

"Taigi aš sakau – kiaulių įstatymai, atvedė juos, buržuazinius, valyti vandenį – svarbiausia, neprarasti budrumo", – sakė Vybegallo kitame susitikime su žurnalistais.

As paaiškinti profesoriaus gautus rezultatus? Kokia spalvos buvo likusios kačiukai iš paskutinio perėjimo, aprašyto problemoje? Daryk šiuo atveju Mendelio įstatymai, o jei ne, kodėl?


1 patarimas

Laboratorė Stella įsitikinusi, kad katės ir katės palikuonys tvarkingai ir net (skirtingai nei profesorius) įvaldė statistinių duomenų apdorojimo įgūdžius. Taigi visi suskilimai išliktų tokie patys, kaip ir daugelyje palikuonių.


2 patarimas

Kai profesorius bandė gauti švarias linijas trijų spalvų kačiukams skirtingose ​​vivarijose, iš daugumos vietų jis gavo mandagius atsisakymus ir praneša, kad tokių eilučių nėra, ir to nereikia tikėtis. Tačiau viena nejautraus vivijos galvutė patarė profesoriui perskaityti bet kurį universiteto genetikos vadovėlį – patarimas yra akivaizdžiai netinkamas, nes profesorius mokėsi prieš revoliuciją, baigė dvejų metų kaimo mokyklą ir niekada neperskaitė genetikos mokyklų vadovėlių.


3 patarimas

Norėdami atsakyti į paskutinį problemos klausimą, turite prisiminti pačius įstatymus – jų formuluotė pateikiama, pavyzdžiui, čia. Būtina atskirai atsakyti už kiekvieną įstatymą – hibridų vienodumą, dalijimąsi, gametų grynumą ir nepriklausomą paveldėjimą.


Sprendimas

Kaimyniniame vivariumo institute jis įsigijo dvi švarias linijas – juodą ir trispalvius (1 pav.) Ir pradėjo jas kirsti.Pirmosios kartos palikuonys visos kiaulės buvo juodos (kai kurios, tačiau su baltomis žymomis), antrojoje kartoje – 3/4 juodos (taip pat ir baltos dėmės) ir 1/4 trispalvės. "Tai … veikia, suspaudžiama! Nebėra tokio buržuazinio žirnis! Tricolor kiaulės, būk, šie … go-zygots (fie!) aa; ir juoda, tai reiškia, AA ".

Nepaisykite baltųjų dėmių. Kalbant apie juodą ir trichromatinę spalvą, profesoriaus argumentai paprastai yra teisingi. Visi Mendelio įstatymai dėl vienkūnių kryžminimo yra vykdomi.

Jie atliekami už alelį Ekuri yra atsakinga už vienodą juodos spalvos pasiskirstymą. Jis dominuoja aleliu ep – juodos spalvos "dalinis pasiskirstymas", kuriame liko raudonos dėmės. Tiesa, yra įrodymų, kad dominavimas yra neišsamus: pirmosios kartos heterozigotai gali būti mažos raudonos dėmės (pavyzdžiui, ant kojų), kurias profesorius ir jo darbuotojai į tai nekreipė dėmesio.

Kalbant apie baltas dėmeles – už juos atsakingas dar vienas genas S. Jo dominuojantis alelis S atsakingas už dėmių nebuvimą, recesyvinis – s – už prieinamumą. Dominavimas yra neišsamus, o heterozigotams paprastai būdingos mažos dėmės (daugelis kitų genų gali paveikti jų dydį ir vietą).Jei mes atsižvelgsime į šiuos du požymius ir neužbaigtą dominavimą kiekvienoje alelių poros bei daugelio palikuonių, profesorius surastų suskaidymą antros kartos (1: 2: 1)2, tai yra, 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (žr., pvz., paveldėjimo analizė esant neužbaigtai dominavimui // © Zooengineering fakultetas Maskvos žemės ūkio akademijos).

Mažai tikėtina, kad Vybegallo galėjo prisiminti, kad šiuo atveju Mendelio įstatymai taip pat įvykdomi, nors ir pakeistoje formoje …

Dabar kovok su katėmis. Dėl baltos dėmės jie turi tą patį geną S su nepilnu dominavimu. Tačiau juodai raudonos spalvos (vėžlys) paveldas yra visai kitas. Manau, kad daugelis "Elements" skaitytojų girdėjo ar perskaitė, kad trijų spalvų katės yra labai reti. Taip yra dėl to, kad atsakingas už raudonos spalvos geną Oi (oranžinė) kačiose yra X chromosomos. Su lytiniu ryšiu susietas genas kačiose (taip pat ir moterims) taip pat gali būti homozigotine būsena (XoXo arba xOXO) ir heterozigotine (X.OXo), o kačiukams (kaip ir vyrams), jis galimas tik vienoje kopijoje (XOY arba XoY ši geno būklė vadinama heminizuojančia).

Katės su genotipu XOXo banginių kilmė, o jų genotipas yra genas SSs arba sstada tricolor. Katės XOXO ir katės XOY raudona. Katės XoXo ir katės XoY yra pilkas arba juodas (tai priklauso nuo kitų genų; žr. "Afterword"). Akivaizdu, kad su tokio paveldėjimo rūšimi katės gali būti vėžlių vėduoklės, turinčios tik XXY genų chromosomų rinkinį. Ir kačių su tokiu komplektu (kaip ir vyrai) kenčia nuo Klinefelter sindromo ir yra sterilūs. Štai kodėl negalima pasiekti grynų trišakių kačių linijų …

Žinoma, kertant XOY (raudonos katės) × XOXo ("tortie cats") pusės katės gaus chromosomą X iš savo motinoso ir todėl bus juodas.

Tokiu atveju pirmosios kartos hibridų vienodumo ir 3: 1 padalijimo įstatymas nėra įvykdytas (žr. Ankstesnį žodį). Galvijų grynumo įstatymas vis dar yra įvykdytas (jis pažeidžiamas tik tada, kai chromosomos nedaro skirtumų – retais atvejais, kai gimsta, pavyzdžiui, XXY katė). Taip pat įvykdyta nepriklausomo paveldėjimo geenų teisė. O ir S (jie yra skirtingose ​​chromosomų porose).


Po žodžio

Mendelio paveldimumo teorija, duota, kurią sukūrė gryna minties galia, pasirodė esąs labai plati apibendrinimas ir padėjo pagrindą šiuolaikinei genetikai. Tačiau jos įstatymai turi daug apribojimų ir visais atvejais neįgyvendinami.Galbūt labiausiai paplitusios jų nesėkmės priežastys yra tas, kad nagrinėjamas bruožas nėra monogeniškas. Dauguma išorinių ženklų, įskaitant kailio spalvą (žr. Toliau), nustatomi ne vienu genu, o daugybe sąveikaujančių genų. Tai apima tokius išorinius žmogaus simptomus kaip akių spalva, plaukų spalva, adhezinis arba laisvas ausis, ir tt, kurie dažnai aprašomi kaip monogeniniai vadovėliai. Pasak jo, autorius svetainės "Human Genetics Mites" autorius John MacDonald, tai gali sukelti didelių problemų:

Tarkime, jūs pasakote studentams, kad rankų padėtį, kai jos yra sulankstytos kryžkelėje, lemia vienas genas: pozicija virš dešinės yra dominuojanti alelė (R), o kairė yra recesyvinė (r). Daugelio darbų rezultatai rodo, kad iš tikrųjų apie 11 procentų jūsų studentų bus dominuojančio požymio vežėjai, kurių abu tėvai turi recesinį požymį. Tada, jei jie teisingai suprastų jūsų pamoką, jie nuspręs, kad jie buvo arba slapta priėmę, ar mama apgauti tėvą, ir jis nėra jų biologinis tėvas. Kuo daugiau tokių požymių, kuriuos manote, tuo didesnė studentų procentinė išraiška.Nemanau, kad tai yra geras būdas studijuoti genetiką."(Vertimas mano – S.G.).

Kai kurie Mendelio įstatymai (pirmosios kartos vienodumas ir suskaidymas), kaip mes jau supratome, taip pat nėra įvykdyti genams, susijusiems su lytimi. Galų gale, Mendelis pasireiškė tuo, kad abu tėvai turi du alelus, atsakingus už šį požymį. Ir kai kartu su grindimis žinduolių vyrų yra tik vienas alelis. Todėl, pavyzdžiui, santuokos moterų daltonikov XdXd ir sveiki vyrai XDIr visi dukrai bus sveiki, visi sūnūs bus spalvos akli (vienodumo įstatymas neįvykdytas); ir antros kartos (XDXd × XdY) tiek berniukams, tiek mergaitėms pusė bus spalvos akli, pusė sveikos (3: 1 skilimo įstatymas nėra įvykdytas). Bet kačių spalvos situacija yra sudėtingesnė. Mano nuomone, daug įdomiau iš esmės susidoroti su tuo, kaip suprasti formalų paveldėjimo mechanizmą.

Pirmiausia turite suprasti, kur dažai ateina iš jūsų plaukai. Tai geriausiai ištirta pelėms. Pelėms, kaip ir visiems žinduoliams, specialios ląstelės, melanocitai, gamina dažus (2 pav.). Šie aštuonkojai panašūs ląstelės sėdi odoje prie dermos ir epidermio sienos. Jie sintezuoja dviejų tipų pigmentus: juodus arba rudus eumelaninus ir geltonus arba raudonus pomelaninus. Šie pigmentai formuojami specialiose pūslelėse iš membranos – melanozomos.Tada pigmentai patenka į keratinocitus – plaukų ir odos epidermio ląsteles. (Nenuostabu, kad vis dar nėra tiksliai žinoma, kaip tai vyksta. Labiausiai tikėtina, kad odos ląstelės "išstumia" aštuonkojų melanocitų čiuptukų gabalus ir jas suvirškina.)

Pav. 2 Melanocitų struktūros schema. Vaizdas iš www.dynamicscience.com.au

Pradinis melanino sintezės etapas yra tirozino oksidavimas fermento tirozinaze. Jos geną paprastai žymi raidė. C. Įvairios šio geno recesinės mutacijos yra atsakingos už "tikrąjį" albinizmą (dažniausiai tokiose albinoso rožinėse akyse) ir kačių (taip pat ir jūrų kiaulių, kurių paprastai vadinamas kažkuo kitokiu) Siamo spalvos.

Esant genui B gaminamas juodas eumelaninas; jos recesinės mutacijos lemia rudą spalvą.

Melanocitai susidaro iš progenitorių ląstelių – melanoblastų. Ir melanoblastai yra tam tikros neuroninės krūtinės ląstelės. Nervų girlianda yra nervų sistemos užuominos vieta. Jis dedamas kartu su nerviniu vamzdeliu embriono gale. Tada jo ląstelės nuskaitys visą savo kūną. Visų pirma, melanoblastos įsiskverbia į odą, dauginasi ir paverčia melanocitu.

Pav. 3 Pigmento pasiskirstymas plaukuose.Vaizdas iš www.mun.ca

Jei tik pomelaninas patenka į sluoksnį, jis bus raudonas. Jei eumelaninas – juodas arba tamsiai rudas. Ir jei mišinys – tai bus pilkšvos geltonos spalvos pilka katė, pele ar vilku. Ši spalva vadinama "agouti". Pigmentai dažniausiai pasiskirsto juostelėmis išilgai plaukų, pavyzdžiui: juoda – raudona – juoda (3 pav.); gali būti ir kitas pokytis.

Kad melanokitai galėtų sintetinti eumelaniną, jis turi turėti įprastą MC1R receptoriaus baltymą, o įprastas melanokortinas (melanocitų stimuliuojantis hormonas), signalizuojantis baltymas, turi veikti pagal šį receptorių. Jei nėra hormono – spalva šviesesnė. Jei receptorius neveikia, plaukai ir plaukai tampa raudoni. (Tai yra MC1R geno, kuris daugeliu atvejų yra atsakingas už žmonėms raudonų plaukų spalvą, mutacijos.)

Tačiau be stimuliuojančio hormono, konkuruojantis baltymas, kuris užima hormono vietą, gali susieti su receptoriumi. Šis baltymas yra genų produktas. agouti – išskirti plaukų folikulų ląsteles. Juose jis nėra sintezuojamas nuolat, bet bangomis – tik tam tikruose plaukų augimo etapuose. Per šiuos laikotarpius ant plaukų atsiranda geltona juosta.

Jei genas agouti (a) neveikia – vilnos spalva bus juoda (tai recesinė mutacija).Ir jei jis veikia per daug, tai dažniausiai yra mirtina mutacija. Tik keletas "gerai dirbančių" alelių agouti homozigotine būsena sukelia geltoną kailio spalvą pelėms, bet ne mirtina. Tačiau šios pelės yra riebalinės, dažnai kenčia nuo diabeto ir miršta anksti.

Gene produkto S – endotelino-B receptorius; jo išraiškos lygis 50% normalios ir aukštesnės yra būtinas melanoblastų išlikimui. Visiškas šio baltymo nebuvimas paprastai sukelia žarnyno nervų tinklo nepakankamą išsivystymą ir mirtį. Tačiau apie 20 skirtingų genų mutacijos gali sukelti baltųjų dėmių atsiradimą.

Daugumoje žinduolių, kaip ir žmonėse, MC1R geno mutacijos yra atsakingos už raudoną spalvą. Tai paprastai žymima raidėmis. E. Jo recesiniai aleliai yra atsakingi už visą kvėpavimą (allele e) arba daliniam (aleliui ep) Šunys su genotipu epep dažniausiai ant raudono fono yra juodos "kaukės" ant veido; ir jūrų kiaulyčių juodos dėmės visame kūne.

(Dabar mes galime nustatyti, kuris grynosios linijos trispalvių jūrų kiaulių genotipas buvo tirtuose genuose. Dėmės buvo juodos, o ne pilkos, o tai reiškia, kad genotipas buvo aa; juoda, ne ruda – BB; jie nebuvo nei albinosai, nei "siamės" SS; turėjo baltųjų dėmių – ss; turėjo raudonos dėmės ant kūno dalies – epep. Iš viso daugiau kaip šimtas genų veikia spalvą.)

Bet raudona katė skiriasi nuo geltonosios pelės ir raudono žmogaus ar jūrų kiaulytės. Ji yra kita raudona. Ir tai taip pat labai nuostabu! Paprastai visi žinduoliai turi labai panašius genus. Jei pele yra genas – beveik neabejotinai tokį genu galima rasti tiek katei, tiek žmogui. Be to, genai, atsakingi už vilnos dažymą, taip pat paprastai yra panašūs. Albinizmas, melanizmas (juoda spalva), Siamo spalvos, balti dėmeliai ir ženklai, raudona arba dūminė spalva – paprastai panašių (homologinių) genų mutacijų rezultatas (4 pav.).

Pav. 4 Genų mutacijos rinkinys pelė ir žmogus sukelia panašius spalvų pokyčius. Nuotraukos iš www.ncbi.nlm.nih.gov

Genai, esantys X chromosomos, yra ypač konservatyvūs. Tačiau tuo pačiu metu, iš visų žinduolių, kurių studijavo, tik katės ir Sirijos žiurkėnai turi geną oranžinė – su lytimi susijęs genas, paveikęs kailio spalvą. Šių gyvūnų vėžlys (juoda ir raudona) yra ypatinga.

Faktas yra tas, kad ne tik vyrų, bet ir moterų kiekvienoje ląstelėje, dirba tik viena alelio geno O (oranžinė), taip pat kiti X chromosomos genai. Taip yra dėl nepaprasto X-chromosomų inaktyvacijos (deaktyvacijos) žiurkėms.Iš dviejų X chromosomų, gautų iš mamos ir tėčio, tik viena veikia kiekvienoje ląstelėje (5 pav.). Antrasis yra išjungtas ankstyvoje embrionų vystymosi stadijoje, kai ji susideda iš apie 50-100 ląstelių. Esant embriono kūno formavimui iš šių ląstelių dalyvauja tik 10-20, o likusieji duos geminines membranas. Gyvūninių ląstelių sviržiais visada inaktyvuojama tėvystės X chromosoma. Tačiau placentoje kiekviena ląstelė "užveria monetą" – atsitiktinai išjungia arba tėvą, arba motinos X chromosomą. Tai reiškia, kad vidutiniškai maždaug pusėje embrionų ląstelių dirbs viena chromosoma, kita pusė – kita. Choriono ląstelėse placentos tėvelinės X chromosomos visada išjungiamos.

Pav. 5 Žinduolių patelių X chromosomos inaktyvacija. Vaizdas iš www.synapses.co.uk

Gal kai kurie skaitytojai jau suprato, kodėl katės yra XOXo vėžlys Viena šio geno alelio yra O – blokuoja eumelanino sintezę; kitas yra o – neužblokuos. Kiekvienoje embriono ląstelėje veikia viena ar kita alelė (antroji X chromosoma yra inaktyvuota). Visi šios ląstelės palikuonys paveldės tą pačią būklę. Visi melanocitai, gauti iš ląstelės su aktyviu aleliu O, "raudona" vilną "nudažys", nepriklausomai nuo geno geno agouti. Melanocitai su aktyviu aleliu apie kačių plaukai bus "pilti", jei jie turi darbo geną agouti; jei ne, šie taškai bus juodi. Ir, pavyzdžiui, raudonos dėmės, skaičius ir vieta priklauso nuo to, kur aptiktos melanoblastos su aktyvia chromosoma X.O ir kiek jiems pavyko dauginti. Taigi vėžlių katė yra tikra "pintinė", skirtingų gabalų mozaika. Ir kiekvienoje raudonoje arba pilkoje dalyje melanocitai yra vienos gemalo ląstelės palikuonys (arba kelios, jei jie išjungia tą pačią chromosomą).

Nors 2010 m. Genotipas buvo dekoduojamas, genas oranžinė blogai studijavo. Tai tik daugiau ar mažiau detaliai. Atrodo, kad jo visiškai nukleotidų seka dar nežinoma. Jo baltyminio produkto funkcija taip pat nežinoma.

Šis klausimas gali kilti: kodėl nerimaujate, kad suprastumėte šias kačių ir pele dažymo detales? Tegul kačių veisėjai ir pelių veisėjai juos supranta, bet ne mokslininkai "mokesčių mokėtojų sąskaita".

Genas, turintis išorinį pasireiškimą, yra lengviau išmokti. Todėl, naudodamiesi savo pavyzdžiu, galima tikėtis suprasti bendrus genų reguliavimo mechanizmus.Kaip, pavyzdžiui, yra juostos ant katės ant plaukų ar juostelių? Tai yra svarbus mokslinis klausimas! (Žr.: Alano Turingo idėjos padėjo suprasti pirštų susidarymo mechanizmą, naudojamą stuburiniams gyvūnams, "Elements", 2012 m. Gruodžio 18 d.).

Be to, dažantys geliai ne tik veikia spalvą. Pavyzdžiui, vienas iš galimų geno homologų oranžinė (jei jis vis dar turi pelių) – genas Atp7a. Mutantinės heterozigotinėse pelėse pasitaiko net kažkas panašaus į vėžlių. Taigi, tai lytinis potraukis-baltymų genas, atsakingas už varinių jonų transportavimą į ląsteles. Ir jo mutacijos sukelia paveldimą asmens ligą – Menkes sindromą (žr. Menkeso ligą).

Žmogaus Agouti baltymas neturi įtakos plaukų dažymui (jis nėra suformuotas odoje). Tačiau jis susidaro smegenyse ir labai veikia apetitą. Nenuostabu, kad jis aktyviai tiriamas – tiek žmonėse, tiek pelėse – kaip "žmogaus modeliai".

Trumpoje pastaboje, žinoma, sunku atsakyti į visus klausimus. Ir jų turėjo būti daug. Kodėl aš turiu išjungti X chromosomą? Ir kaip tai padaryti – tyliai keli šimtai genų ir tik viena iš dviejų chromosomų? Kodėl XXI genotipas katėms (ir vyrams) yra sterilus – nes viena X chromosoma vis dar išjungta? Kaip tai veikiakad pelėms ir žmonėms gimdos ląstelėse, kurios sudaro chorioną (placentos dalį), tėvo X chromosoma visada yra inaktyvuota? Ir kodėl tai būtina? Noriu, kad skaitytojai suprastų: toli nuo visų šių klausimų atsakymas yra žinomas. Laimėjo baltyminius kačių genų produktus – ir tada ne visi žinomi!

Epilogas buvo iš dalies paskelbtas žurnale "Potencialas".


Like this post? Please share to your friends:
Parašykite komentarą

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: